Авторизация
 
  • 14:36 – Биатлон 2016-2017, спринт, мужчины: прямая трансляция из Поклюки, смотреть онлайн 
  • 14:36 – Голос от 12 декабря 2016: смотреть четвертьфинал, зрители начинают голосовать 
  • 14:36 – Биатлон прямая трансляция Спринт Мужчины 9 декабря 2016 смотреть онлайн 
  • 14:36 – Голос 5 сезон выпуск от 09.12.2016 смотреть онлайн: битва самых достойных в режиме прямого эфира 

Генетики обнаружили людей с суперспособностями

162.158.79.137

Генетики обнаружили людей с суперспособностями
Фото: MARCIN BIELECKI / Polska Agencja Prasowa / Globallookpress.comИсследователи из Медицинского центра Маунт-Синай проанализировали геномы полумиллиона человек и обнаружили около десяти здоровых людей с мутировавшим геном, который неминуемо должен был привести к смертельному заболеванию. Причины устойчивости к мутации пока остаются неизвестными. Исследование опубликовано в журнале Nature Biotechnology.

Ученые изучили генетические данные около 590 тысяч человек, чтобы найти тех, кто демонстрирует здоровый фенотип при наличии мутантных генов, связанных с одним из 584 тяжелых генетических расстройств. Было проверено 874 гена, которые характеризуются полной пенетрантностью — мутации в них проявляются в 100 процентах случаев. Также генетики проверили, действительно ли исследуемые люди не показывают никаких симптомов болезни.

Анализ раскрыл 13 человек, которые оказались полностью устойчивыми к одной из восьми генетических мутаций, несмотря на то, что ранее это считалось невозможным. Одна из этих мутаций вызывает муковисцидоз — тяжелое и неизлечимое заболевание, приводящее к нарушениям функций органов дыхания.

Ученые подчеркивают, что генетические тестирования обычно ограничиваются пациентами, которые демонстрируют симптомы болезни, а также членами их семьи. Подобный подход может способствовать тому, что в небольшом числе людей молчащие мутации остаются незамеченными.

Генетикам пока не удалось получить согласие от лиц на продолжение исследований, поэтому механизмы, ответственные за устойчивость, пока остаются неизвестными. Однако ученые предполагают, что здесь играют роль факторы, которые опосредуют эффекты высокопенетрантных мутаций. Их обнаружение могло бы помочь в создании эффективной целенаправленной терапии.

Смотрите также

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

КОММЕНТАРИИ:

Новости партнеров
  • Читаемое
  • Сегодня
  • Комментируют
Мы в соцсетях
  • Facebook
  • Twitter